復你所愛 有健無礙

段醫師與高雄榮總復健部以及兒童醫學部合作之研究，已經獲得[Journal of Rehabilitaiton Clinical Communication]期刊之刊登，該期刊為復健領域知名期刊[Journal of Rehabilitaiton]為促進研究公開以及快速交流而成立之副刊，在復健醫學具有舉足輕重之地位

段醫師此次的研究為針對法布瑞氏症患者之心肺能力連續性觀察之研究，法布瑞氏症為一種罕見疾病，是故能夠做到長期追蹤的研究相當的少，本篇研究我們收錄共十名患者，其中五名為傳統型，五名為心臟變異型，比較兩種型態法布瑞氏症之心肺能力差異，在此收錄研究的中文摘要如下，供有興趣之朋友們參考。若有其他問題，也歡迎與段醫師討論交流喔!!!

背景：法布瑞氏症是一種缺乏α-galactosidase A (α-gA)的性聯遺傳疾病，因為globotriaosylceramide(Gb3)堆積在溶小體內而產生疾病。若體內的α-gA仍具有少量活性且於成人時期開始出現心臟病變者稱為心臟變異型，此型於台灣的發生率約1/1,000-1,300，遠高出典型法布瑞氏症(發生率約四萬分之一)。無論典型或心臟變異型，若Gb3堆積於心臟與肺臟便會影響患者的心肺功能，酵素替代療法(ERT)則為當今治療的準則。

方法：本研究以心臟超音波與阻力漸增式腳踏車測試搭配氣體分析儀連續三年追蹤ERT治療下典型與心臟變異型法布瑞氏症患者於之心肺功能與心臟結構之差異並分析其相關性，共收錄五名典型法布瑞氏症之女性(A組，53±14.05歲，ERT時間75.3±34.85月)與五名心臟變異型之男性(B組，65±2.35歲，ERT時間29.7±29.09月)，所有人於測試之前皆已接受固定之ERT(Agalsidase-α 0.2mg/kg隔週注射)。

結果：所有患者之尖峰攝氧量佔常模預估比例(peakVE%)皆低於100% (78.78±12.72%)，重複測量變異數分析第一到三年數據發現(1)峰值代謝當量(peakMET)與peakVE%在A組沒有顯著差異(F=0.473, p=0.640;F=1.040, p=0.397)，B組則顯著變差(F=21.279, p=0.002; F=16.547, p=0.004)(2)超音波左心室質量指數及心室間隔厚度於A、B組皆無顯著差異，但B組兩指標逐年均輕微上升。使用獨立樣本T檢定發現A、B組peakMET、peakVE%第二年與第一年差距量未有顯著差異，第三年與第一年差距量則B組顯著較差(p=0.05、0.018)。

結論：法布瑞氏症者尖峰運動能力小於正常同儕，在ERT下追蹤三年發現心臟變異型患者尖峰運動能力顯著下降，且改變量顯著大於典型患者，典型患者之改變量則不顯著。